Yazar
Ajlan TÜKÜN
Prof. Dr., Düzen Laboratuvarlar Grubu, Tıbbi Genetik Bölümü

Yazar
Kıvanç BİLECEN
Yrd. Doç. Dr., Konya Gıda ve Tarım Üniversitesi, Tarım ve Doğa Bilimleri Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü

Özet

  • Evrimsel açıdan baktığımız zaman yaşayan tüm organizma genomlarında tür bazında geçirdikleri evrimsel yolculuğun izlerini taşırlar. Bir organizmanın genomunu oluşturan genler, kontrol bölgeleri, tekrar bölgeleri, transpozonlar, plazmidler, fonksiyonunu tam olarak bilemediğimiz ve çoğu zaman “çöp DNA” olarak adlandırılan yapısal elementler hem bu sürecin sonucu hem de katkı sağlayarak motoru olurlar. Hem türün kendi içerisinde hem de türler arası sürekli bir etkileşim içerisinde olan bu elementler bir süreç sonucu ortaya çıktıkları için çevresel koşullara bağlı olarak ne tek başlarına ne de bütünsel olarak kusursuz değillerdir. Evrimsel Tıp, bu elementleri karşılaştırmalı olarak inceleyerek hastalıklara karşı yatkınlıkları ve hastalıkların kökenlerini araştırmakta ve ortaya farklı tedavi olasılıkları koyabilmektedir. Özellikle son yıllarda fonksiyonel genomiks ve proteomiks çalışmalarının hız kazanmasıyla ortaya çıkan büyük veri havuzlarının farklı türler ve aynı türden fazla sayıda birey arasında incelenmesi ile hastalıkların ya da daha doğru bir deyişle hastalığa yatkınlıkların evrimsel süreçte nasıl ortaya çıktığı ile ilgili bilgi edinme imkanına kavuşuyoruz. Kısaca geçmiş evrimsel olayların takip edilmesi ile tür ya da türler bazında şimdiki sonuçlarının anlaşılması sağlanabilmektedir. Son 10 yıl içerisinde özellikle DNA dizileme platformlarında yaşanan teknik gelişmelerle hem insan hem de belirli model organizmalar için oldukça geniş genom veri bankaları oluşturuldu. Bu veri bankalarının hastalıklı ve normal bireyler ve hatta türler arası karşılaştırılmaları ile insan genom yapısı hakkında oldukça doyurucu bilgilere ulaşıldı. Genom organizasyonun içerisinde yer alan gen dizileri, kontrol bölgeleri, tekrar dizileri vb. unsurların direkt olarak hastalıklarla ya da hastalığa yatkınlıkla ilişkileri hakkında somut sonuçlar elde edildi. Bilhassa genomda yer alan DNA tekrar bölgelerinin, yeni yeni ilişkilendirilen epigenetik faktörlerin ve konak-parazit birlikte evriminin ortaya çıkardığı genetik yatkınlıklar evrimsel açıdan incelenmeleriyle farklı tedavi hedefl erinin ortaya konması olası olabilecektir.

Summary

  • All living organisms, from an evolutionary perspective, bear traces of their evolutionary journey in their genomes. Genes, regulatory regions, repeat sequences, transposons, plasmids, structural elements with unknown functions and often called “junk DNA” are both the result and the cause of this evolutionary process. These elements that are constantly interacting between and within species, have emerged through a process, and therefore, depending on environmental conditions they are far from being perfect either by themselves or as a whole. Evolutionary Medicine (EM) comparatively investigates these elements to search roots of diseases and disease susceptibilities, and provide us with alternative treatment possibilities by doing so. In recent years, increasing numbers of genomics and proteomics works have resulted with very big data pools, and by analyzing these pools for diff erent species or high number of individuals within the same species, we will be able to understand how diseases or disease susceptibilities had emerged through evolutionary process. To summarize, it is possible to comprehend today’s species characteristics by following footsteps of evolution. In the last 10 years, large genome databases have been established both for human and some other model organisms especially due to the technological advances in DNA sequencing platforms. Satisfying results have been obtained about human genome by using these databases to compare diseased individuals to wildtype and also between various species. Direct links have been established between diseases/disease susceptibilities and the elements like gene sequences, regulatory regions and repeat sequences that are part of the genome organization. Investigation of genetic predispositions especially due to DNA repeat regions, newly associated epigenetics factors and host-pathogen coevolution from an evolutionary perspective will be helping to develop alternative therapy approaches.

Anahtar Sözcükler / Keywords

  • TR: evrimsel tıp, genom evrimi, mendel hastalıkları, tekrar dizileri, delesyon, duplikasyon
    EN: evolutionary medicine, genom evolution, mendelian diseases, repeat sequences, deletion, duplication